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結節硬化症讓少女痛苦 卻也開啟驚人繪畫天分
五月充滿母愛光輝，但對於何太太來說，卻是開心不起來，因為她在年初中止妊娠，當時胎兒已八個月大，檢查發現，小生命的心臟出現結節硬塊，進一步基因檢測發現，罹患「結節硬化症」，為此，何太太的婆婆捐款給台灣結節硬化症協會，老人家無奈地說「這是她對這個無緣的孫子，唯一能做的事」。
台灣結節硬化症協會在高雄舉辦「解開結節，遇見幸福--午後的一堂課」，期盼透過座談會，能夠讓「結」下良緣，讓社會大眾接納結節硬化症病童的與眾不同。
15歲的家樺，個性活潑開朗，熱愛繪畫，台語即席演講相當精彩，平常也會學著韓國女子偶像團隊跳舞，外表看起來，就跟一般國中小女生沒兩樣，但她卻是結節硬化症病友，只有突然腦部癲癇、不正常放電時，整個人呈現呆滯狀態，才會跟別人不一樣。
家樺的媽媽鍾宜庭說，家樺六個月大的時候，因為便秘了四、五天就醫，超音波檢查發現兩邊腎臟有許多囊腫，一歲三個月大，家樺大抽筋，原以為是感染腸病毒導致熱痙攣、癲癇。結果醫師抽家樺的脊髓液檢查，確定癲癇與腸病毒無關，反倒是MRI檢查發現腦部有結節，而且不只腦部有結節，心臟、腎臟也都有，身上也有白斑，診斷罹患罕見的結節硬化症。
隨著結節硬化症的進展，她大腦結節硬塊導致癲癇，經常突然發呆放空，以致課業表現比一般同學差一點，但腦部放電時，眼前出現只有她才看得到繽紛色彩，讓她擁有繪畫天分，色彩運用大膽，構圖奇特。
在座談會上，家樺拿出自畫像，侃侃而談，抒發如何透過繪畫來抒解心中沈重的壓力，自畫像像是不規律蔓延的仙人掌，又想是千奇百怪的變形蟲，她說，「當癲癇發病之際，心臟好像會跳出來，頭頂彷彿射出一道閃光」。
高雄長庚醫院神經內科主治醫師張瑛昭說，「這是一場打不贏的戰爭」，儘管結節硬化症病友規律回診，接受治療，但所有器官仍可能陸續出現病灶，但對於病友、家長、師長以及醫療團隊來說，這是一趟陪伴與學習的生命之旅，學會珍惜生命及尊重不同的個體。
張瑛昭指出，結節硬化症具有多樣性及進行性等兩大特點，病灶範圍極廣，從大腦、眼睛、臉部皮膚，乃至於心臟、肺臟、腎臟，腳指頭、手指頭都出現硬塊、纖維化，對於病友造成全面性的影響。
張瑛昭強調，如果可以早一點確診，在孩子尚未出現抽筋、癲癇症狀之前，接受「MTOR抑制劑」治療，就可以有效降低孩子智力障礙，不再「百年孤寂」。
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